基因疗法“恢复”色盲孩子的色觉

伦敦大学学院 (UCL) 的研究人员报告说,基因疗法已部分恢复了两名出生时完全色盲的儿童的视网膜视锥受体功能。

在两项独立的试验中,4 名 10 至 15 岁患有 CNGA3 和 CNGB3 相关性色盲的儿童分别接受了一只眼睛的治疗。治疗后 6 到 14 个月,研究人员记录了其中两名儿童的测量值,这些测量值与视力正常的试验参与者的测量值非常匹配。“重要的是,这种变化与视锥介导的视觉功能的心理物理测量值的显着改善相结合,”他们说。

研究人员得出的结论是,数据显示,在人类发育的“可塑期”内,全色盲的基因替代疗法可以在多年剥夺后唤醒休眠的视锥信号通路。“我们仍在分析我们两项临床试验的结果,看看这种基因疗法是否能有效改善色盲患者的日常视力。我们希望通过积极的结果和进一步的临床试验,我们可以大大改善遗传性视网膜患者的视力。疾病,”伦敦大学学院眼科研究所和 Moorfields 眼科医院的 Michel Michaelides 教授说。

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